"精準醫(yī)療（Precision Medicine）"是基因檢測試劑和藥物研發(fā)的熱點，指根據(jù)患者的遺傳信息和特異的疾病分子進行準確用藥。美國總統(tǒng)奧巴馬在2015及2016年國情咨文中分別發(fā)布了"精準醫(yī)療計劃"和抗癌"登月計劃"，該計劃的實施必將進一步推動腫瘤精準醫(yī)療行業(yè)邁向高速發(fā)展時代。而腫瘤精準醫(yī)療計劃的加速推進，離不開基因檢測。
腫瘤精準醫(yī)療基因檢測快速發(fā)展和不斷熱化的同時，基因檢測規(guī)范化管理和檢測質量等問題也受到越來越多的關注。2015年，歐洲分子基因診斷質量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network， EMQN，成立于1998年，位于英國曼徹斯特市圣瑪麗醫(yī)院，是一家為全球實驗室提供外部質量評估（EQA）服務的非營利性機構，致力于提高臨床分子遺傳學檢測質量。)發(fā)起了一項國際室間質量評價活動，旨在推動各醫(yī)院和檢測機構的腫瘤相關標志物檢測規(guī)范化，并于同年12月11日公開發(fā)表其評價結果。
基因檢測規(guī)范化逐漸受到重視
2015年EMQN室間質評活動共有47個國家的321家醫(yī)院或實驗室參評，比去年新增15%；中國地區(qū)參與EMQN室間質評活動的醫(yī)院或實驗室占比也從去年的32%提升至37%，呈現(xiàn)穩(wěn)步上升的趨勢。隨著基因檢測的進一步發(fā)展，如何更好的進行規(guī)范檢測也已得到國內各醫(yī)療單位機構的高度重視。通過參與國際室間質評以及國內室間質評，可以提高檢測工作質量和管理水平，進一步規(guī)范和提高各項目試驗檢測能力。
我國基因檢測產(chǎn)品質量與國際大牌產(chǎn)品無差異
在所有參與EGFR/KRAS/BRAF基因檢測實驗室評比的315家醫(yī)院中， 74.29%(231/315)采用商業(yè)試劑盒，其中，使用率前三位分別為艾德生物（AmoyDx，中國：90/315，28.57%）、凱杰（Qiagen，德國：48/315，15.24%）和羅氏（Roche，瑞士：35/315，11.11%)。值得一提的是，在使用AmoyDx®試劑盒的90家實驗室中，盡管各個實驗室的操作環(huán)境不同，操作人員經(jīng)驗各異，但對10例檢測樣本檢測出來的結果吻合率極高：總共有895例檢測結果與EMQN結果完全一致，檢測準確率達99.4%。此外，全球321家參評醫(yī)院中有311家實驗室使用了核酸提取產(chǎn)品，艾德生物以17.04%（53/311）的使用率位居第二，僅次于跨國公司Qiagen。由此可見，國產(chǎn)產(chǎn)品（如艾德生物）無論在使用率還是在檢測準確率等方面都表現(xiàn)出與跨國公司Qiagen、Roche相媲美的實力。
多重基因檢測逐漸成為趨勢
從此次EMQN機構提供的數(shù)據(jù)來看，多重基因的檢測比例逐步上升：近一半實驗室（141家，45.3%）除檢測EGFR單基因突變外，還同時檢測BRAF、EGFR、KRAS、ALK、Ckit、HRAS、NRAS、PIK3CA、TP53等基因。可見多重基因檢測正逐漸獲得認可并有望成為臨床基因檢測的主流趨勢。
NGS技術嶄露頭角，PCR技術仍是主流
今年參評的315家實驗室，使用非商業(yè)試劑盒方法的有84家，其中有17家采用NGS技術，占全部參評實驗室5.4%（17/315)，在非商業(yè)試劑盒方法中僅次于Sanger測序（27/315，8.57%），可見在多重基因檢測趨勢下，高通量測序技術開始嶄露頭角。但是由于NGS技術平臺可能出現(xiàn)的不確定因素：如擴增和信號檢測問題，測序平臺特異的出錯和糾錯問題，生物信息學方面可能出現(xiàn)的問題，臨床驗證程序和標準化問題等等，至今尚無獲批產(chǎn)品進入臨床使用。從234家實驗室使用的商業(yè)試劑盒的品牌技術來看，PCR技術依然是主流。
本文中分析的數(shù)據(jù)來自EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2015）和EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2014）
關于艾德生物（股票代碼：300685）
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